2009-03-28 11:10![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png)
with_astronotus
with_astronotusИтоги стратегической микроигры на медицинские темы.
Понятно, что Гера и Раечка из "Услуг населению" уже имеют вполне сформировавшиеся подозрения, поэтому потащили бы пациентку и к офтальмологу, и на анализ мочи. Коллеги, по естественным причинам, также не в счёт. Считаем другие ответы.
Наиболее верный ответ дал![[livejournal.com profile]](https://www.dreamwidth.org/img/external/lj-userinfo.gif)
luin_nsk. Этот ответ заслуживает дословного цитирования.
Узкие специалисты, лишенные воображения. Послкольку в медицине я ни бум-бум, свои варианты диагнозов оставлю при себе... К тому же, по условиям задачи, ставить диагноз больным не требовалось:)
Достойно и точно. Чего ещё можно желать?!
Желать можно диагноза, хотя по условиям задачи он и не требуется. Но общественность интересуется.
(Замечу в скобках: как минимум 20% представителей общественности в вопросах диагноза сослались на доктора Хауза, хотя одни указали на его опыт в разрешении как раз похожего случая, а другие - предупредили, что не смотрели этот фильм и, следовательно, диагноз с его помощью поставить не могут. В том и в другом случае Хауз выступает как диагностический авторитет. Метатрона из "Догмы" это бы позабавило; впрочем, меня это забавляет тоже.)
Итак, о диагнозе.
Дефицит белка церулоплазмина, в норме занимающегося связыванием и выведением меди из организма в безопасное место, обычно передаётся генетически по аутосомно-рецессивному типу. В таких случаях развивается характерное заболевание, которое носит в наших учебниках и справочниках официальное название "гепато-церебральная дистрофия". В массовом сознании это заболевание запомнилось как "болезнь Вильсона"; под таким названием оно описано у И. А. Ефремова в "Лезвии Бритвы", а также продемонстрировано в первом сезоне "Доктора Хауза". Нашей медицине оно известно под развёрнутым названием "болезнь Вильсона - Вестфаля - Коновалова" и встречается, в общем-то, не так уж редко, особенно у детей.
Патогномоничный (определяющий) симптом заболевания - т.н. "кольцо Кайзера - Флейшера", отложение содержащего медь пигмента по краю радужки глаза. Кольцо это может иметь различную толщину и насыщенность; иногда оно выявляется невооружённым глазом, но лучше всего - с помощью офтальмологической щелевой лампы.
Описанная симптоматика у пациентки в целом соответствует неярко проявляющейся форме "вильсоновой болезни" с преобладанием поражения печени. На это указывает и развитие похожих признаков болезни у её сына. Главным признаком, порождающим сомнение в правомочности диагноза гепато-церебральной дистрофии, оказывается в этом случае возраст пациентки (55 лет), хотя генетически обусловленное заболевание обычно начинается в более молодом возрасте (как правило, не позже 35). Можно предположить, что дефицит церулоплазмина или нарушения обмена меди вызваны были какими-то другими факторами. Однако нерезко выраженные симптомы гепато-церебральной дистрофии могут встречаться и у гетерозиготных носителей гена, активизированного какими-нибудь неблагоприятными факторами. При этом болезнь развивается куда медленнее и может вообще никогда не дойти до стадии развёрнутых клинических проявлений.
Суть анекдота не в том, что у пациентки не распознали гепато-церебральную дистрофию (вплоть до проверки щелевой лампой, а также повторных анализов мочи на избыток меди и аминокислот этот диагноз остаётся под сомнением!), а в том. что никто из 11 "спецов" даже не попытался исключить её! Гепатолог удовлетворялся диагнозами "холецистохолангит" и "гепатофиброз", невролог отправлял к эндокринологу с "патологическим нарушением рефлексов", а эндокринолог успокаивался, не найдя дисфункции щитовидной железы. Иммунолог навыписывал "травок". Что до терапевтов, они просто орали "А-а, что это у вас?!" - и сбагривали к другому специалисту. И только токсиколог, получив данные о содержании меди в волосах, написал в диагнозе "Отравление солями меди?", что и стало впоследствии единственным и универсальным диагнозом для всех остальных врачей.
Радует в этом только то, что препараты, используемые для лечения отравлений металлами, используются и для борьбы с гепато-церебральной дистрофией (хотя и не так хорошо, как старый добрый d-пеницилламин). Проблема, однако, в том, что, когда пациентке станет легче, её снимут с этих лекарств, и, если ей снова станет хуже, предположат хроническое отравление на бытовой почве,а то и самоотравление. Чем это кончится, если это всё же гепато-церебральная дистрофия - совершенно неясно*.
Не смешно?
Зато, как говорится, про войну.
Вот по причинам вроде этой я и не люблю "медицинские анекдоты". У нас "медицинский анекдот из жизни" должен начинаться как-то так: "Привезли намедни к нам в "скорую" мужика, во рту лампочка, а в жопе газовый ключ - это он лампочку пытался выкрутить. Мы жопу зашили, а газовый ключ вынуть забыли.". Суть таких "анекдотов" обычно в том, что врачи - козлы, а пациенты - идиоты. Очень смешно.
P.S. Случай реальный.
* В смысле, теперь-то ясно: платный офтальмолог осмотрит её уже в понедельник. Но допустим на секунду, что провидение не вмешалось бы в её судьбу...
Понятно, что Гера и Раечка из "Услуг населению" уже имеют вполне сформировавшиеся подозрения, поэтому потащили бы пациентку и к офтальмологу, и на анализ мочи. Коллеги, по естественным причинам, также не в счёт. Считаем другие ответы.
Наиболее верный ответ дал
luin_nsk. Этот ответ заслуживает дословного цитирования.Узкие специалисты, лишенные воображения. Послкольку в медицине я ни бум-бум, свои варианты диагнозов оставлю при себе... К тому же, по условиям задачи, ставить диагноз больным не требовалось:)
Достойно и точно. Чего ещё можно желать?!
Желать можно диагноза, хотя по условиям задачи он и не требуется. Но общественность интересуется.
(Замечу в скобках: как минимум 20% представителей общественности в вопросах диагноза сослались на доктора Хауза, хотя одни указали на его опыт в разрешении как раз похожего случая, а другие - предупредили, что не смотрели этот фильм и, следовательно, диагноз с его помощью поставить не могут. В том и в другом случае Хауз выступает как диагностический авторитет. Метатрона из "Догмы" это бы позабавило; впрочем, меня это забавляет тоже.)
Итак, о диагнозе.
Дефицит белка церулоплазмина, в норме занимающегося связыванием и выведением меди из организма в безопасное место, обычно передаётся генетически по аутосомно-рецессивному типу. В таких случаях развивается характерное заболевание, которое носит в наших учебниках и справочниках официальное название "гепато-церебральная дистрофия". В массовом сознании это заболевание запомнилось как "болезнь Вильсона"; под таким названием оно описано у И. А. Ефремова в "Лезвии Бритвы", а также продемонстрировано в первом сезоне "Доктора Хауза". Нашей медицине оно известно под развёрнутым названием "болезнь Вильсона - Вестфаля - Коновалова" и встречается, в общем-то, не так уж редко, особенно у детей.
Патогномоничный (определяющий) симптом заболевания - т.н. "кольцо Кайзера - Флейшера", отложение содержащего медь пигмента по краю радужки глаза. Кольцо это может иметь различную толщину и насыщенность; иногда оно выявляется невооружённым глазом, но лучше всего - с помощью офтальмологической щелевой лампы.
Описанная симптоматика у пациентки в целом соответствует неярко проявляющейся форме "вильсоновой болезни" с преобладанием поражения печени. На это указывает и развитие похожих признаков болезни у её сына. Главным признаком, порождающим сомнение в правомочности диагноза гепато-церебральной дистрофии, оказывается в этом случае возраст пациентки (55 лет), хотя генетически обусловленное заболевание обычно начинается в более молодом возрасте (как правило, не позже 35). Можно предположить, что дефицит церулоплазмина или нарушения обмена меди вызваны были какими-то другими факторами. Однако нерезко выраженные симптомы гепато-церебральной дистрофии могут встречаться и у гетерозиготных носителей гена, активизированного какими-нибудь неблагоприятными факторами. При этом болезнь развивается куда медленнее и может вообще никогда не дойти до стадии развёрнутых клинических проявлений.
Суть анекдота не в том, что у пациентки не распознали гепато-церебральную дистрофию (вплоть до проверки щелевой лампой, а также повторных анализов мочи на избыток меди и аминокислот этот диагноз остаётся под сомнением!), а в том. что никто из 11 "спецов" даже не попытался исключить её! Гепатолог удовлетворялся диагнозами "холецистохолангит" и "гепатофиброз", невролог отправлял к эндокринологу с "патологическим нарушением рефлексов", а эндокринолог успокаивался, не найдя дисфункции щитовидной железы. Иммунолог навыписывал "травок". Что до терапевтов, они просто орали "А-а, что это у вас?!" - и сбагривали к другому специалисту. И только токсиколог, получив данные о содержании меди в волосах, написал в диагнозе "Отравление солями меди?", что и стало впоследствии единственным и универсальным диагнозом для всех остальных врачей.
Радует в этом только то, что препараты, используемые для лечения отравлений металлами, используются и для борьбы с гепато-церебральной дистрофией (хотя и не так хорошо, как старый добрый d-пеницилламин). Проблема, однако, в том, что, когда пациентке станет легче, её снимут с этих лекарств, и, если ей снова станет хуже, предположат хроническое отравление на бытовой почве,а то и самоотравление. Чем это кончится, если это всё же гепато-церебральная дистрофия - совершенно неясно*.
Не смешно?
Зато, как говорится, про войну.
Вот по причинам вроде этой я и не люблю "медицинские анекдоты". У нас "медицинский анекдот из жизни" должен начинаться как-то так: "Привезли намедни к нам в "скорую" мужика, во рту лампочка, а в жопе газовый ключ - это он лампочку пытался выкрутить. Мы жопу зашили, а газовый ключ вынуть забыли.". Суть таких "анекдотов" обычно в том, что врачи - козлы, а пациенты - идиоты. Очень смешно.
P.S. Случай реальный.
* В смысле, теперь-то ясно: платный офтальмолог осмотрит её уже в понедельник. Но допустим на секунду, что провидение не вмешалось бы в её судьбу...
◾ Tags:
